为了推动溶酶体贮积症多学科精准诊断和治疗，金域医学联合124家医疗机构的临床医生成立中国溶酶体贮积症诊疗联盟，携手攻克溶酶体贮积症的诊断难关，推动中国溶酶体贮积症诊疗水平提升。

由于溶酶体贮积症的临床表现非常复杂，而且前期症状也难以被精准辨别，因此需要神经内科、血液科等多个科室联动，通过共同诊断的形式才能够更好地判断病情。值得注意的是，部分溶酶体贮积症，比如法布雷病、庞贝病、戈谢病、黏多糖贮积症ⅣA型等，都已有药物在中国获批上市，如果患者能够得到及时的诊断，将能得到有效的治疗，有可能实现完全的康复。

为能汇聚多方力量，形成跨区域的立体化溶酶体贮积症诊疗网络，中国溶酶体贮积症诊疗联盟正式成立。成员单位将通过定期学术交流、建立联盟分中心，探索多中心科研、撰写相关论文/指南/共识等举措，推动溶酶体贮积症多学科精准诊疗发展，实现规范化治疗，加速相关生物标志物的研究成果转化落地，提高各成员单位对溶酶体贮积症的深入了解。

在联盟成立的大会上，来自全国各地的专家与学者，以学术讲座和病例交流的方式共同探讨了溶酶体贮积症的诊疗进展，前沿检测技术研究转化，以及实际临床患者救治案例等内容，大会共吸引了近千名同道线上线下参与交流。

多年来，金域医学深耕罕见病领域，此次加入该联盟，将承担公共检测服务平台的工作，利用自身优势帮助联盟开展内部建设，包括学术交流、人才培养、多中心科研、成果转化和公益科普等；推动联盟的信息化建设，提升病例、数据管理水平，联盟多中心科研项目的开展及转化，构建一体化诊治平台，形成跨区域的立体化溶酶体贮积症诊疗网络。

作为第三方医检行业的龙头，金域医学具有丰富的参与全国性疾病联盟的运营经验，先后加入了超过20个国家级疾病联盟，帮助其落地并覆盖基层。在大会上，金域医学表示，将以中国溶酶体贮积症诊疗联盟成立为契机，为提升我国罕见病诊疗能力奉献一份力量。